La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado. Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres. La afección generalmente se diagnostica en niños entre los 3 y 14 años de edad.
¿Qué es el síndrome de Fanconi?..
...Grupo de trastornos del riñón que hace que las proteína, los azúcares, los minerales y otros nutrientes se pierdan por la orina. Los síntomas incluyen debilidad, dolor de huesos y evacuación de una cantidad mayor de orina que la normal.
El diagnóstico puede ser confirmado por la identificación de una mutación en el gen SLC2A2 (2,4,10,15).
El tratamiento del síndrome de Fanconi Bickel es sintomático con remplazo de agua y electrolitos, corrección de la acidosis metabólica y soporte. Guido Fanconi fue el primero en usar el término fibrosis quística (FQ) para describir la combinación de insuficiencia pancreática y enfermedad pulmonar crónica en niños. Su escrito se difundió poco por estar escrito en alemán. Ese mismo año de 1936 describió también la insuficiencia tubular global
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